A spinális izomsorvadás (SMA) egy ritka genetikai eredetű neuromuszkuláris betegség. Ez egy veleszületett állapot, amelyben a gerincvelő nem alakul ki normálisan. Gyengíti az izmokat, és mozgási problémákat okoz.
A ma spinális izomsorvadásnak nevezett első esetet 1891-ben írta le Guido Werdnig osztrák neurológus (a képen) és Johann Hoffmann. Az állapotot egy testvér párnál fedezték fel.
A betegséget a túlélő motoros neuron 1 (SMAN1) gén mutációja okozza.
Az SMAN1 felelős a túlélési motoros neuron (SMN) fehérje előállításáért, amely fenntartja a motoros neuronok egészségét és normál működését.
Ezen neuronok elvesztése a gerincvelőben megakadályozza a jelátvitelt az agy és a vázizmok között.
A motoros neuronok degenerációja az izmok tömegének és erejének fokozatos csökkenéséhez (sorvadáshoz) vezet.
Ez a ritka neuromuszkuláris rendellenesség öröklődik. A legtöbb esetben egy gyermek csak akkor születhet SMA-val, ha mindkét szülőjének hibás génje van, amely az állapotot okozza. A szülők általában nem rendelkeznek SMA-val.
Az SMA-t általában csecsemő- vagy kora gyermekkorban diagnosztizálják, és ha nem kezelik, ez a csecsemőhalál leggyakoribb genetikai oka.
Körülbelül 40-60 emberből egy hordozója az SMA-t okozó fő hibás génnek.
Az SMA-nak négy típusa van: Az 1-es típus az SMA leggyakoribb és legsúlyosabb formája; A 2. típus egy köztes forma; A 3. típus enyhébb forma; és a 4-es típus nagyon ritka.
Az 1-es típusú, más néven csecsemőkori SMA a betegség összes esetének 60%-át teszi ki. Az érintett kisgyermekek nem tudnak felülni, úgynevezett "nem ülők".
A köztes SMA-t általában hét és 18 hónap között diagnosztizálják. Az érintett fiatalok általában segítség nélkül fel tudnak ülni (más néven "ülők").
A 3-as típust néha fiatalkori kezdetű SMA-nak is nevezik. Az állapotot általában 18 hónapos kor után diagnosztizálják, de még mielőtt a gyermek eléri a három éves kort. Bár nagyon gyakran tudnak járni, a mobilitás csökken, ahogy öregszenek, ami végül kerekesszék szükségességét eredményezi.
A 4-es típust enyhe, fokozatos végtaggyengeség jellemzi, amely általában 30 éves kor után jelentkezik, de már 18 éves korban is megnyilvánulhat. Ez az SMA legritkább formája.
Azok a csecsemők, akiknek észrevehető SMA tünetei vannak a születéskor vagy röviddel azután, általában nagyon gyengék. Az SMA minden gyermeket másként érint, de a gyakori tünetek közé tartozik a rossz fejkontroll, az izomtónus hiánya, a gyenge köhögés és a progresszív rágási és nyelési nehézség.
Két éves koruk közeledtével az érintett gyermekek további izomgyengeséget mutatnak, és gerincproblémák léphetnek fel, például gerincferdülés (gerinc görbület).
Három éves kor felett a tünetek észrevehetően súlyosabbak, mivel az izmok gyengülnek és fájnak. A lábak izmai jobban ki vannak téve a betegség hatásainak, mint a karok izmai.
Ahogy a betegség elterjed, az érintett egyének valószínűleg megnövekedett mobilitási problémákat tapasztalnak, amelyekhez izomrángás vagy remegés, ízületi túlterhelési tünetek, valamint további légzési és nyelési nehézségek társulnak.
Szerencsére az SMA nem befolyásolja az intelligenciát, és nem okoz tanulási nehézségeket.
A diagnózis időzítése kulcsfontosságú a spinális izomsorvadás szempontjából. Minél korábban azonosítják az állapotot, annál gyorsabban hajtható végre a kezelés és a szupportív ellátás. Genetikai vérvizsgálatot végeznek a betegség jelenlétének megerősítésére vagy kizárására.
Jelenleg nincs gyógymód a spinális izomsorvadásra. Ehelyett kezelés és támogatás áll rendelkezésre a tünetek kezelésére és az SMA-ban szenvedőknek a lehető legjobb életminőség elérésére.
Az SMA betegek ellátásának szintje a proaktívtól a palliatívig terjedhet. A kezelés magában foglalhat gyakorlatokat és mozgást segítő felszereléseket, mint például ez a gyermekek számára készült exoskeleton.
Az SMA-ban szenvedők gyakran speciálisan kialakított hátmerevítőt viselnek, hogy segítsék a hátat és ösztönözzék a gerinc megfelelő növekedését.
A személyre szabott kerekesszékeket úgy tervezték, hogy megfeleljenek az SMA -ban szenvedők speciális igényeinek. Ide tartoznak például a speciális mozgásvezérlő tárcsák, amelyek nagyban segítik a mobilitást és bizonyos fokú függetlenséget kínálnak.
Légzést segítő felszerelés is rendelkezésre áll. Valójában a proaktív ellátás olyan eljárásokra vonatkozik, amelyek egyaránt foglalkoznak az akut problémákkal és a páciens egészségügyi szükségleteinek napi kezelésével. Ezen eljárások közé tartozik a légutak felszabadítása és a lélegeztetőgép által történő támogatás, az étrendi tanácsadás és az ortopédiai ellátás.
Az akut ellátásra akkor kerül sor, ha a betegnek kórházba kell mennie szakorvosi megfigyelésre. Ott valószínűleg segédeszközt vagy műtétet javasolnak a gerinc- vagy ízületi problémák kezelésére.
A fiatalkori SMA-ban szenvedő gyermekek spinális izomsorvadására jóváhagyott új gyógyszerekkel végzett kezelés a motoros funkciók javulását és a betegség aktivitásának stabilizálását eredményezte.
Az SMA kezelése kiterjed a fizioterápiára és a foglalkozás terápiára, különös tekintettel a nyújtásra és a pozicionálásra.
Számos állami és nemzetközi szervezet kínál sokféle információt az SMA-ról, az ellátásról és a kapcsolódó témákról. Érdemes a téma felkutatását egy online kereséssel kezdeni.
Forrás: (Together in SMA) (Boston Children's Hospital) (American Academy of Neurology) (Spinal Muscular Atrophy UK) (Cure SMA)
A spinális izomatrófia (SMA) egy ritka örökletes neuromuszkuláris betegség, amikor a gerincvelő nem alakul ki normálisan. Ez gátolja az akaratlagos izomműködést, ami az izmok tömegének és erejének fokozatos csökkenéséhez vagy sorvadásához vezet. Jelenleg nincs gyógymód az SMA-ra, de ha időben diagnosztizálják, kezelés és támogatás áll rendelkezésre a betegségek kezelésére és az SMA-ban szenvedőknek a lehető legjobb életminőség elérésére.
Érintett vagy, esetleg ismersz valakit akit érint a betegség? Kattints ide, és tudj meg többet a spinális izomsorvadásról.
A spinális izomatrófia és a vele járó elkeserítő tények
Ha korán felismerik, vannak olyan kezelések, amelyek javítják az SMA-ban szenvedők életminőségét
HEALTH Sma
A spinális izomatrófia (SMA) egy ritka örökletes neuromuszkuláris betegség, amikor a gerincvelő nem alakul ki normálisan. Ez gátolja az akaratlagos izomműködést, ami az izmok tömegének és erejének fokozatos csökkenéséhez vagy sorvadásához vezet. Jelenleg nincs gyógymód az SMA-ra, de ha időben diagnosztizálják, kezelés és támogatás áll rendelkezésre a betegségek kezelésére és az SMA-ban szenvedőknek a lehető legjobb életminőség elérésére.
Érintett vagy, esetleg ismersz valakit akit érint a betegség? Kattints ide, és tudj meg többet a spinális izomsorvadásról.