▲A Down-szindrómát 21-es triszómiának is nevezik, mivel a 21-es kromoszóma mutációja okozza.

▲Két kromoszóma helyett a mutáció a 21-es kromoszóma harmadik másolatának létrejöttét eredményezi.

▲Ezért a Down-szindrómás emberek extra kromoszómával születnek, összesen 47-tel a 46 helyett.

▲A szindrómát a terhesség alatt fellépő genetikai mutáció okozza, de a National Down Syndrome Society szerint az esetek körülbelül 1%-a örökletes.

▲A fent említett tanulmány azt jelzi, hogy nincs tudományos bizonyíték arra vonatkozóan, hogy a környezeti tényezők vagy a szülők által a terhesség előtt vagy alatt végzett tevékenységek okozhatják a szindrómát.

▲A National Down Syndrome Society szerint az Egyesült Államokban minden 700 csecsemőből egy születik ezzel a szindrómával.

▲A National Down Syndrome Society rámutat, hogy azok a nők, akik idősebb korban esnek teherbe, nagyobb valószínűséggel adnak életet Down-szindrómás babáknak.

▲A Down-szindrómás gyermeknek vannak bizonyos fizikai jellemzői.

▲A szindróma bizonyos kognitív változásokat vagy nehézségeket okozhat, de ez nem mentális fogyatékosság, ahogy azt egyesek gondolják.

▲A szindrómával született gyermekek egy részének nehézségei vannak például a tanulásban, a beszédben vagy az egyetlen tevékenységre való összpontosításban.

▲Motoros problémák is megjelenhetnek, beleértve az izomgyengeség okozta nagyobb járási vagy ülési nehézségeket.

▲A szindrómában szenvedő gyermekek rövid- vagy távollátók lehetnek, és strabismusban szenvednek.

▲A Down-szindrómás betegeknél szív- és érrendszeri megbetegedések alakulhatnak ki, ezért az orvosi kivizsgálás nagyon fontos.

▲A légúti szövődmények a Down-szindrómás betegeket is érinthetik.

▲

A Down-szindróma diagnosztizálása nem csak a születés utáni testi jellemzők azonosítása alapján történik, hanem a gyermekorvos által javasolt vizsgálatok alapján is, gyakran terhesség alatt.

▲Az ultrahang egy egyszerű vizsgálat, amely támpontokat adhat arra vonatkozóan, hogy a magzat Down-szindrómás-e vagy sem.

▲A szindróma diagnosztizálásában szintén széles körben alkalmazott vizsgálat a nyaki áttetszőség, amely a magzat tarkójában a folyadék felhalmozódásának mértékét méri.

▲Kordocentézis is elvégezhető. A vizsgálat a magzati köldökzsinór vérmintájából áll. Ez általában 18 vagy 20 hetes terhesség után történik.

▲Ez a vizsga azokat a folyadékokat vizsgálja, amelyek körülveszik és védik a babát a terhesség alatt, és jelezhetik a kromoszóma rossz képződményeit vagy elváltozásait.

▲Még nagyon alapos terhesgondozás mellett is előfordul, hogy a diagnózis csak a baba születése után, vérvizsgálaton keresztül derül ki.

▲A szindróma eltérően nyilvánulhat meg, és csak a gyermek sejtjeinek egy részét érinti. Ezt nevezik mozaik Down-szindrómának.

▲

Ilyenkor a kromoszómák száma nem változik, de a 21-es kromoszóma egy darabja egy másik kromoszómához kötődik, ami a Down-szindróma jellemzőit adja a gyermeknek.

▲Számos módszer létezik a Down-szindrómás betegek életminőségének javítására.

▲Az izomgyengeség és a motoros nehézségek kezelésére a fizioterápiás foglalkozások javasoltak szakember segítségével.

▲A beszédterápiás foglalkozások segítenek a beszéd és általában a kommunikáció fejlesztésében.

▲A szoptatás segíthet a beszéd fejlesztésében is, mivel segíti az arcizmok erősítését és a légzést.

▲A pszichomotoros stimuláció speciális támogatása segíti a gyermeket a tanulásban és a figyelmesebbé válásban.

▲A Down-szindrómával született gyermeknek minden lehetősége megvan a fejlődésre és a rendszeres életvitelre.

▲

A Down-szindróma nem érinti az embereket etnikai, társadalmi vagy gazdasági státuszuk alapján, és bármely családban előfordulhat, bárhol a világon. Fontos észben tartani, hogy nincs két egyforma ember. Mindannyian mások vagyunk, és ez tesz minket különlegessé.

Source: (National Down Syndrome Society)

▲

Mitől születik Down-szindrómás gyermek? Milyen gondozás szükséges a gyermek szociális fejlődéséhez, beilleszkedéséhez? A Down-szindróma gyakoribb bizonyos etnikai vagy vallási csoportokban? Ez egyfajta fogyatékosság?

Az ilyen egyszerű kérdésekre adott válaszok hiánya gyakran előítéletessé teszi az embereket, és alábecsüli a Down-szindrómás születésűek képességeit. Itt van minden, amit tudni kell – nézd meg.

Minden, amit a Down-szindrómáról tudni kell

Tudj meg többet erről a genetikai rendellenességről, amely oly sok embert érint világszerte

19/12/24 por StarsInsider

HEALTH Down szindróma

Mitől születik Down-szindrómás gyermek? Milyen gondozás szükséges a gyermek szociális fejlődéséhez, beilleszkedéséhez? A Down-szindróma gyakoribb bizonyos etnikai vagy vallási csoportokban? Ez egyfajta fogyatékosság?

Az ilyen egyszerű kérdésekre adott válaszok hiánya gyakran előítéletessé teszi az embereket, és alábecsüli a Down-szindrómás születésűek képességeit. Itt van minden, amit tudni kell – nézd meg.

Minden, amit a Down-szindrómáról tudni kell

Tudj meg többet erről a genetikai rendellenességről, amely oly sok embert érint világszerte

RECOMMENDED FOR YOU