© Shutterstock

Mi az a Down-szindróma? - A Down-szindrómát 21-es triszómiának is nevezik, mivel a 21-es kromoszóma mutációja okozza.

© Shutterstock

21. kromoszóma - Két kromoszóma helyett a mutáció a 21-es kromoszóma harmadik másolatának létrejöttét eredményezi.

© Shutterstock

Mutáció - Ezért a Down-szindrómás emberek extra kromoszómával születnek, összesen 47-tel a 46 helyett.

© Shutterstock

Örökletes? - A szindrómát a terhesség alatt fellépő genetikai mutáció okozza, de a National Down Syndrome Society szerint az esetek körülbelül 1%-a örökletes.

© Shutterstock

Szülők - A fent említett tanulmány azt jelzi, hogy nincs tudományos bizonyíték arra vonatkozóan, hogy a környezeti tényezők vagy a szülők által a terhesség előtt vagy alatt végzett tevékenységek okozhatják a szindrómát.

© iStock

Statisztika - A National Down Syndrome Society szerint az Egyesült Államokban minden 700 csecsemőből egy születik ezzel a szindrómával.

© iStock

Az anya kora - A National Down Syndrome Society rámutat, hogy azok a nők, akik idősebb korban esnek teherbe, nagyobb valószínűséggel adnak életet Down-szindrómás babáknak.

© Shutterstock

Jellemzők - A Down-szindrómás gyermeknek vannak bizonyos fizikai jellemzői.

© iStock

Kognitív hatás - A szindróma bizonyos kognitív változásokat vagy nehézségeket okozhat, de ez nem mentális fogyatékosság, ahogy azt egyesek gondolják.

© iStock

Kommunikáció - A szindrómával született gyermekek egy részének nehézségei vannak például a tanulásban, a beszédben vagy az egyetlen tevékenységre való összpontosításban.

© iStock

Mozgás - Motoros problémák is megjelenhetnek, beleértve az izomgyengeség okozta nagyobb járási vagy ülési nehézségeket.

© iStock

Látás - A szindrómában szenvedő gyermekek rövid- vagy távollátók lehetnek, és strabismusban szenvednek.

© Shutterstock

Szív - A Down-szindrómás betegeknél szív- és érrendszeri megbetegedések alakulhatnak ki, ezért az orvosi kivizsgálás nagyon fontos.

© iStock

Lélegző - A légúti szövődmények a Down-szindrómás betegeket is érinthetik.

© iStock

Diagnózis -

A Down-szindróma diagnosztizálása nem csak a születés utáni testi jellemzők azonosítása alapján történik, hanem a gyermekorvos által javasolt vizsgálatok alapján is, gyakran terhesség alatt.

© Shutterstock

Vizsga: Ultrahang - Az ultrahang egy egyszerű vizsgálat, amely támpontokat adhat arra vonatkozóan, hogy a magzat Down-szindrómás-e vagy sem.

© Shutterstock

Vizsga: Nuchal scan - A szindróma diagnosztizálásában szintén széles körben alkalmazott vizsgálat a nyaki áttetszőség, amely a magzat tarkójában a folyadék felhalmozódásának mértékét méri.

© Shutterstock

Vizsga: Cordocentesis - Kordocentézis is elvégezhető. A vizsgálat a magzati köldökzsinór vérmintájából áll. Ez általában 18 vagy 20 hetes terhesség után történik.

© Shutterstock

Vizsga: amniocentézis - Ez a vizsga azokat a folyadékokat vizsgálja, amelyek körülveszik és védik a babát a terhesség alatt, és jelezhetik a kromoszóma rossz képződményeit vagy elváltozásait.

© Shutterstock

Szülés utáni diagnózis - Még nagyon alapos terhesgondozás mellett is előfordul, hogy a diagnózis csak a baba születése után, vérvizsgálaton keresztül derül ki.

© iStock

Mosaic Down szindróma - A szindróma eltérően nyilvánulhat meg, és csak a gyermek sejtjeinek egy részét érinti. Ezt nevezik mozaik Down-szindrómának.

© Shutterstock

Kromoszómális transzlokáció -

Ilyenkor a kromoszómák száma nem változik, de a 21-es kromoszóma egy darabja egy másik kromoszómához kötődik, ami a Down-szindróma jellemzőit adja a gyermeknek.

© Shutterstock 

Gondoskodás - Számos módszer létezik a Down-szindrómás betegek életminőségének javítására.

© Shutterstock

A fizikai aktivitás - Az izomgyengeség és a motoros nehézségek kezelésére a fizioterápiás foglalkozások javasoltak szakember segítségével.

© iStock

Beszédterápia - A beszédterápiás foglalkozások segítenek a beszéd és általában a kommunikáció fejlesztésében.

© Shutterstock

Szoptatás - A szoptatás segíthet a beszéd fejlesztésében is, mivel segíti az arcizmok erősítését és a légzést.

© Shutterstock

Támogatás - A pszichomotoros stimuláció speciális támogatása segíti a gyermeket a tanulásban és a figyelmesebbé válásban.

© iStock

Fejlesztés - A Down-szindrómával született gyermeknek minden lehetősége megvan a fejlődésre és a rendszeres életvitelre.

© iStock

Down-szindróma -

A Down-szindróma nem érinti az embereket etnikai, társadalmi vagy gazdasági státuszuk alapján, és bármely családban előfordulhat, bárhol a világon. Fontos észben tartani, hogy nincs két egyforma ember. Mindannyian mások vagyunk, és ez tesz minket különlegessé.

Source: (National Down Syndrome Society)

© iStock