© Shutterstock

Mi a spinális izomsorvadás? -

A spinális izomsorvadás (SMA) egy ritka genetikai eredetű neuromuszkuláris betegség. Ez egy veleszületett állapot, amelyben a gerincvelő nem alakul ki normálisan. Gyengíti az izmokat, és mozgási problémákat okoz.

© Shutterstock 

Felfedezték az első esetet -

A ma spinális izomsorvadásnak nevezett első esetet 1891-ben írta le Guido Werdnig osztrák neurológus (a képen) és Johann Hoffmann. Az állapotot egy testvér párnál fedezték fel.

© Public Image

Mi okozza a spinális izomsorvadást? -

A betegséget a túlélő motoros neuron 1 (SMAN1) gén mutációja okozza.

© Shutterstock 

(SMAN1) gén -

Az SMAN1 felelős a túlélési motoros neuron (SMN) fehérje előállításáért, amely fenntartja a motoros neuronok egészségét és normál működését.

© Shutterstock 

Spinális izomsorvadás -

Ezen neuronok elvesztése a gerincvelőben megakadályozza a jelátvitelt az agy és a vázizmok között.

© Shutterstock 

Spinális izomsorvadás -

A motoros neuronok degenerációja az izmok tömegének és erejének fokozatos csökkenéséhez (sorvadáshoz) vezet.

© Shutterstock 

Hogyan alakulhat ki a spinális izomsorvadás? -

Ez a ritka neuromuszkuláris rendellenesség öröklődik. A legtöbb esetben egy gyermek csak akkor születhet SMA-val, ha mindkét szülőjének hibás génje van, amely az állapotot okozza. A szülők általában nem rendelkeznek SMA-val.

© Shutterstock 

SMA-s csecsemők -

Az SMA-t általában csecsemő- vagy kora gyermekkorban diagnosztizálják, és ha nem kezelik, ez a csecsemőhalál leggyakoribb genetikai oka.

© Shutterstock 

Spinalis izomsorvadás -

Körülbelül 40-60 emberből egy hordozója az SMA-t okozó fő hibás génnek.

© Shutterstock 

Az SMA típusai -

Az SMA-nak négy típusa van: Az 1-es típus az SMA leggyakoribb és legsúlyosabb formája; A 2. típus egy köztes forma; A 3. típus enyhébb forma; és a 4-es típus nagyon ritka.

© Shutterstock 

1. típus -

Az 1-es típusú, más néven csecsemőkori SMA a betegség összes esetének 60%-át teszi ki. Az érintett kisgyermekek nem tudnak felülni, úgynevezett "nem ülők".

© Shutterstock 

2. típus -

A köztes SMA-t általában hét és 18 hónap között diagnosztizálják. Az érintett fiatalok általában segítség nélkül fel tudnak ülni (más néven "ülők").

© Shutterstock 

3. típus -

A 3-as típust néha fiatalkori kezdetű SMA-nak is nevezik. Az állapotot általában 18 hónapos kor után diagnosztizálják, de még mielőtt a gyermek eléri a három éves kort. Bár nagyon gyakran tudnak járni, a mobilitás csökken, ahogy öregszenek, ami végül kerekesszék szükségességét eredményezi.

© Shutterstock 

4. típus -

A 4-es típust enyhe, fokozatos végtaggyengeség jellemzi, amely általában 30 éves kor után jelentkezik, de már 18 éves korban is megnyilvánulhat. Ez az SMA legritkább formája.

© Shutterstock 

Az SMA tünetei -

Azok a csecsemők, akiknek észrevehető SMA tünetei vannak a születéskor vagy röviddel azután, általában nagyon gyengék. Az SMA minden gyermeket másként érint, de a gyakori tünetek közé tartozik a rossz fejkontroll, az izomtónus hiánya, a gyenge köhögés és a progresszív rágási és nyelési nehézség.

© Shutterstock 

SMA tünetek -

Két éves koruk közeledtével az érintett gyermekek további izomgyengeséget mutatnak, és gerincproblémák léphetnek fel, például gerincferdülés (gerinc görbület).

© Shutterstock 

SMA -

Három éves kor felett a tünetek észrevehetően súlyosabbak, mivel az izmok gyengülnek és fájnak. A lábak izmai jobban ki vannak téve a betegség hatásainak, mint a karok izmai.

© Shutterstock 

SMA tünetei -

Ahogy a betegség elterjed, az érintett egyének valószínűleg megnövekedett mobilitási problémákat tapasztalnak, amelyekhez izomrángás vagy remegés, ízületi túlterhelési tünetek, valamint további légzési és nyelési nehézségek társulnak.

© Shutterstock 

SMA -

Szerencsére az SMA nem befolyásolja az intelligenciát, és nem okoz tanulási nehézségeket.

© Shutterstock 

Diagnózis -

A diagnózis időzítése kulcsfontosságú a spinális izomsorvadás szempontjából. Minél korábban azonosítják az állapotot, annál gyorsabban hajtható végre a kezelés és a szupportív ellátás. Genetikai vérvizsgálatot végeznek a betegség jelenlétének megerősítésére vagy kizárására.

© Shutterstock 

SMA kezelése -

Jelenleg nincs gyógymód a spinális izomsorvadásra. Ehelyett kezelés és támogatás áll rendelkezésre a tünetek kezelésére és az SMA-ban szenvedőknek a lehető legjobb életminőség elérésére.

© Shutterstock 

SMA kezelése -

Az SMA betegek ellátásának szintje a proaktívtól a palliatívig terjedhet. A kezelés magában foglalhat gyakorlatokat és mozgást segítő felszereléseket, mint például ez a gyermekek számára készült exoskeleton.

© Getty Images 

Hátmerevítő -

Az SMA-ban szenvedők gyakran speciálisan kialakított hátmerevítőt viselnek, hogy segítsék a hátat és ösztönözzék a gerinc megfelelő növekedését.

© Shutterstock 

Egyedi gyártású kerekesszékek -

A személyre szabott kerekesszékeket úgy tervezték, hogy megfeleljenek az SMA -ban szenvedők speciális igényeinek. Ide tartoznak például a speciális mozgásvezérlő tárcsák, amelyek nagyban segítik a mobilitást és bizonyos fokú függetlenséget kínálnak.

© Getty Images 

Ortopédiai ellátás kezelése -

Légzést segítő felszerelés is rendelkezésre áll. Valójában a proaktív ellátás olyan eljárásokra vonatkozik, amelyek egyaránt foglalkoznak az akut problémákkal és a páciens egészségügyi szükségleteinek napi kezelésével. Ezen eljárások közé tartozik a légutak felszabadítása és a lélegeztetőgép által történő támogatás, az étrendi tanácsadás és az ortopédiai ellátás.

© Shutterstock 

Akut ellátás -

Az akut ellátásra akkor kerül sor, ha a betegnek kórházba kell mennie szakorvosi megfigyelésre. Ott valószínűleg segédeszközt vagy műtétet javasolnak a gerinc- vagy ízületi problémák kezelésére.

© Getty Images 

Kezelés új gyógyszerekkel -

A fiatalkori SMA-ban szenvedő gyermekek spinális izomsorvadására jóváhagyott új gyógyszerekkel végzett kezelés a motoros funkciók javulását és a betegség aktivitásának stabilizálását eredményezte.

© Shutterstock 

Fizioterápia -

Az SMA kezelése kiterjed a fizioterápiára és a foglalkozás terápiára, különös tekintettel a nyújtásra és a pozicionálásra.

© Shutterstock 

Segítség -

Számos állami és nemzetközi szervezet kínál sokféle információt az SMA-ról, az ellátásról és a kapcsolódó témákról. Érdemes a téma felkutatását egy online kereséssel kezdeni.

Forrás: (Together in SMA) (Boston Children's Hospital) (American Academy of Neurology) (Spinal Muscular Atrophy UK) (Cure SMA)

© Shutterstock