© Shutterstock

Korai figyelmeztető jelek -

A FOP-ban szenvedő emberek általában rosszul formálódó nagylábujjakkal születnek, és rövid hüvelykujjaik és egyéb csontrendszeri rendellenességeik is lehetnek. A FOP rendszerint korai gyermekkorban kezdődik, és az egész életen át tart.

© Shutterstock

Genetikai mutáció -

Ez az állapot örökölhető, de általában az ACVR1 gén spontán új mutációi okozzák. Egészséges egyénekben az ACVR1 gén segít szabályozni a csontok és az izmok növekedését és fejlődését.

© Shutterstock

Heterotop csontosodás -

A heterotop csontosodás (HO) a csont jelenléte olyan lágy szövetekben, ahol általában nem létezik csont. A HO a FOP-ban szenvedő emberek meghatározó jellemzője.

© Shutterstock

Hatás a különböző testrendszerekre -

A FOP elsősorban a mobilitást befolyásolja azáltal, hogy csontokat képez az izmokban. Súlyos esetekben korlátozhatja a mellkasfal mozgását, befolyásolva a légzést. Nagyon ritka esetekben a szem vagy az állkapocs közelében kialakuló csontosodás befolyásolhatja a látást és a beszédet.

© Shutterstock

Az érintett testrészek -

A FOP a test bármely részét érinti, ahol izom- és lágyszövet található, kivéve a rekeszizom, a nyelv, a szem, az arc és a szív.

© Shutterstock

Mennyi a FOP-ban szenvedő személy várható élettartama? -

A Journal of Bone and Joint Surgery 2010-ben megjelent, több mint 400 FOP-ban szenvedő egyén vizsgálata megállapította, hogy az átlagos élettartam 56 év volt.

© Shutterstock

Mindenkinek ugyanolyan típusú FOP-ja van? -

Az FOP kezelési irányelvei szerint a FOP-ban szenvedő egyének körülbelül 97%-a rendelkezik ugyanazzal a mutációval, míg az érintett egyének körülbelül 3%-a rendelkezik az ACVR1 gén számos variáns mutációjával.

© Shutterstock

A mobilitás progressziója és elvesztése -

A FOP progresszív betegség, ami azt jelenti, hogy idővel rosszabbodik. Az idő múlásával a FOP-ban szenvedők fokozatosan elveszítik mobilitásukat, ami fokozottan hatással lehet mindennapjaikra.

© Shutterstock

A korai diagnózis fontossága - A korai diagnózis lehetővé teszi az azonnali beavatkozást és kezelési stratégiákat nyújt a mobilitás lehető leghosszabb ideig történő maximalizálása érdekében.

© Shutterstock

Kit érint? -

A FOP-t először a 18. században azonosították. Ma becslések szerint 4000 érintett személy van világszerte, de csak 900 ismert eset. Azt is meg kell jegyezni, hogy ez a rendellenesség nem tesz különbséget nem vagy etnikai hovatartozás alapján.

© Shutterstock

Fizikai kihívások -

A mozgás közbeni merevség és fájdalom korai figyelmeztető jelek. A betegség előrehaladtával az olyan egyszerűnek tűnő feladatok, mint a karok felemelése vagy lehajlás, szinte lehetetlenné válhatnak.

© Shutterstock

Milyen fizikai eltérések láthatók személyenként? -

Egyénenként nagymértékben változó, az FOP súlyossága és előrehaladása a testtartástól az állkapocsig mindenre hatással lehet.

© Shutterstock

Az érdekképviselet fontossága -

Mivel az FOP-ról és a betegségben élőkről korlátozott ismeretek állnak rendelkezésre, az érdekérvényesítési erőfeszítések, beleértve a nyilvánosság és a döntéshozók oktatását, kulcsfontosságúak.

© Shutterstock 

Érzelmi kihívások - Az FOP-ban szenvedők nemcsak fizikailag küzdenek, hanem érzelmileg is befolyásolhatja őket a betegség. A betegek függetlenségük elvesztéséről, haragérzetükről és a jövővel kapcsolatos általános bizonytalanságról számolnak be.

© Shutterstock

Eltávolítható a plusz csont? -

Kimutatták, hogy a felesleges csontkinövések műtéti eltávolítása arra készteti a szervezetet, hogy több csonttal helyrehozza az érintett területet.

© Shutterstock

A mindennapi élethez való alkalmazkodás -

A FOP-ban szenvedő betegek életminőségének javításának egyik módja a foglalkozási terápia. Az időszakos OT értékelések elvégzése szükséges azok számára, akik a mindennapi életvitel változásaként segédeszközöket használnak.

© Shutterstock

Klinikai vizsgálatok és betegek részvétele -

A klinikai vizsgálatok fontosak az új kezelések teszteléséhez, így a betegek részvétele elengedhetetlen a sikerhez. Az önkéntes munkát végző FOP-betegek közvetlenül hozzájárulnak a kezelések fejlődéséhez.

© Shutterstock

Jelenlegi kezelési lehetőségek -

A kortikoszteroidok, a nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok) és más fájdalomcsillapítók a FOP-tünetek kezelésére és a fellángolások megelőzésére szolgáló lehetőségek.

© Shutterstock

Feltörekvő terápiák -

A közelmúltban olyan lehetőségek váltak elérhetővé, mint a Palovarotene, egy orális gyógyszer, amely a csontképződésben részt vevő specifikus fehérje blokkolásával fejti ki hatását. Ezenkívül a génterápia egy napon hosszabb távú megoldást kínálhat.

© Getty Images 

Figyelemfelkeltés egy ritka betegségre - A ritka betegségekre, például a FOP-ra vonatkozó köztudatosság kulcsfontosságú, mivel oktatja az egészségügyi szakembereket, és ösztönzi a kutatás finanszírozását, és végső soron korábbi diagnózisokhoz és a betegek jobb támogatásához vezet.

© Shutterstock

Mik az első lépéseim, ha érdekel egy klinikai vizsgálat? -

Először beszéljen orvosával, és érdeklődjön arról, hogy egy adott vizsgálat megfelelő-e az Ön számára. Nyugodtan kérdezzen, jegyzeteljen, és vigye magával szeretteit, hogy segítsenek.

© Shutterstock

A szebb jövő reménye -

Bár jelenleg gyógyíthatatlan betegségről van szó, a génterápiás szakértők abban reménykednek, hogy lehetőség nyílik a hibás gén módosítására, és hosszú távú megoldást kínálnak az FOP betegek számára.

© Shutterstock

A ritka betegségek kutatásának jelentősége -

A ritka állapotokkal, például az FOP-vel kapcsolatos orvosi és tudományos kutatások gyakran a gyakoribb állapotok javulásához vezetnek, és végső soron szélesebb közönség számára előnyösek.

© Getty Images

Az orvosi kutatások támogatása -

Mint minden fontos ügyben, ebben is a legfontosabb, hogy proaktív légy! Támogasd az orvosi kutatások finanszírozásának növelését, vedd fel a kapcsolatot egy választott tisztségviselővel és sürgesd őket, hogy részesítsék előnyben a ritka betegségek, például a FOP forrásait.

© Getty Images

A közösség és a támogatás ereje -

Kulcsfontosságú a közösségi támogatás minden egészségügyi kihívással szembesülő egyén számára. Azok, akiknek legyengült immunrendszerük van és akik betegségekkel élnek, sok mindennel egyedül kell, hogy szembe nézzenek, ezért támogasd őket.

© Shutterstock

Erőforrások és támogató csoportok -

Az egyik kiemelkedő non-profit szervezet az International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA).

© Shutterstock

Hol tudhatok meg többet a FOP-ról? -

A jó hírű források közé tartozik a Fibrodysplasia Ossificans Progressiva International (FOPI), valamint a Ritka Betegségek Nemzeti Szervezete (NORD) és a Nemzeti Egészségügyi Intézetek (NIH) webhelye.

Forrás: (Verywell Health) (Genetic and Rare Diseases Resource Center) (NORD) (Penn Medicine) (IFOPA) (National Library of Medicine) (SpringerLink)

© Shutterstock